Centres de référence maladies rares

En France, plus de 3 millions de personnes sont touchées par une maladie rare, soit 4,5 % de la population.

Une maladie est rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000.

Aujourd’hui, environ 7 000 maladies rares sont identifiées et de nouvelles sont découvertes chaque semaine. Elles sont dans 80 % des cas d’origine génétique

23 Filières de santé maladies rares : animent et coordonnent les actions en réunissant les Centres de référence (coordinateur ou constitutif) et les Centres de compétence. Les filières sont organisées par groupe de maladies rares.

387 Centres de référence maladies rares (CRMR) : composés d’équipes pluridisciplinaires hautement spécialisées pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares. Ils assurent la prise en charge des patients et ont une mission d’enseignement, de formation et de recherche.

1800 Centres de compétence maladies rares : assurent la prise en charge et le suivi des patients en région, au plus proche de leur domicile

Centre coordonnateur :

CRMR Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre. Dr Aurélia Poujois

Centres constitutifs :

• CRMR maladies neuro-rétiniennes. Dr Sophie Bonnin
• CRMR AVANCE (malformations vasculaires neurologiques cérébro-médullaires) de l'enfant et de l'adulte. Dr Michel Piotin

Centres de compétence :

• CCMR Affections rares en génétique ophtalmologique (CARGO). Pr Eric Gabison
• CCMR Maladies rares en ophtalmologie. Pr Eric Gabison
• CCMR Kératopathies. Pr Eric Gabison
• Centre de compétences des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France. Responsable, Dr Antoine Gueguen
• CCMR neurogénétiques et maladies génétiques rares du système nerveux. Dr Nathalie Dorison
• CCMR Maladies rares à expression psychiatrique. Dr Léa Conversy
• CCMR Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle. Pr Caroline Papeix
• CRMR Epilepsies rares. Pr Emmanuel Raffo

Les European Reference Network (ERN) sont des réseaux virtuels utilisant notamment une plate-forme informatique sur mesure et des outils de télémédecine pour examiner les cas de patients.

4 centres de référence maladies rares présents à l’Hôpital Fondation Rothschild sont présents dans le réseau européen :

• ERN Paed CAN, Cancers rares pédiatriques (2017) : Service de Neuro Radiologie Interventionnelle, en lien avec l'Institut Curie.
• MetabERN (2022) :  CRMR Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre
• ERN EpiCARE (2022) : CRMR Epilepsies rares
• ERN-EYE (2022) : CRMR Affections rétiniennes et maculaires d'origine génétique (REFERET)