Le Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) constitutif REFERET (Affections rétiniennes et maculaires d'origine génétique) de l'Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild prend en charge des patients atteints de maladies génétiques neuro-rétiniennes. Il offre une prise en charge multidisciplinaire, allant du diagnostic à la chirurgie et à l'accompagnement global de la maladie. Il est intégré à la filière de santé maladies rares SENSGENE (Maladies rares sensorielles).
Rattaché au département d'ophtalmologie de l'Hôpital Fondation Rothschild, le centre constitutif dispose d'une hyperspécialisation sur les pathologies suivantes :
Affections rétiniennes et maculaires d'origine génétique :
- Dystrophies rétiniennes héréditaires
- Rétinites pigmentaires
- Dégénérescences maculaires héréditaires
- Maladies de Stargardt
- Choroïdérémie
- Amaurose congénitale de Leber
Maladies héréditaires du nerf optique :
- Neuropathies optiques héréditaires
- Atrophie optique dominante
- Neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON)
Le centre constitutif a également des missions de recherche fondamentale et clinique sur ces pathologies et fait partie d'un important réseau de coopérations nationales et internationales.
Le CRMR REFERET fait partie de la plateforme d'expertise maladies rares de l'Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild.
Le centre est intégré à la filière de santé maladies rares SENSGENE (Maladies rares sensorielles).
