CCMR neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France

Le Centre de Compétence Maladies Rares (CCMR) neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France de l'Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild a été labellisé par le Ministère de la Santé en 2024. Il prend en charge les enfants et les adultes présentant des affections neuromusculaires. Il offre une prise en charge multidisciplinaire, allant du diagnostic à la chirurgie et à l'accompagnement global de la maladie. Il est intégré à la filière de santé maladies rares FILNEMUS.

Rattaché au service de neurologie de l'Hôpital Fondation Rothschild, le centre de compétence dispose d'une hyperspécialisation sur les pathologies neuromusculaires suivantes :

Maladies de la jonction neuromusculaire :

• Myasthénie auto-immune

Myopathies :

• Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
• Myopathie mitochondriale
• Dystrophie myotonique de Steinert
• Myosite à inclusion

Neuropathies périphériques :

• Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC)
• Syndrome de Lewis-Sumner
• Neuropathie multifocale à bloc de conduction
• Polyneuropathie anti-MAG
• Syndrome de POEMS
• Syndrome de CANOMAD
• Ganglionopathie sensitive acquise
• CANVAS
• Charcot-Marie-Tooth (CMT)
• Sclérose latérale amyotrophique (SLA)
• Amylose
• Lymphomatose
• Syndrome de Guillain-Barré
• Syndrome de Miller-Fisher

Une lettre d'adressage par un praticien (ophtalmologue, neurologue, médecin généraliste) est nécessaire pour une prise en charge par l'équipe du centre. Y sont réalisés : diagnostic initial, diagnostic de cas complexes et second avis, suivi chronique et thérapeutique, et prise en charge des poussées.

Le CCMR neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France fait partie de la plateforme d'expertise maladies rares de l'Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild.

Le centre est intégré à la filière de santé maladies rares FILNEMUS.

Missions du centre

Au sein de la filière FILNEMUS, les missions de ce centre sont :

• Assurer la prise en charge diagnostique et thérapeutique des patients atteints de maladies neuromusculaires
• Réaliser des activités d'enseignement et de recherche et d'information sur les pathologies
• Participer aux activités mises en place par la filière de santé maladies rares
• Développer des partenariats avec les centres de référence et d'autres centres de compétence
• Contribuer à l'amélioration des connaissances sur ces pathologies rares

Coordination du centre

• Coordonnateur : Dr Antoine Gueguen

Offre de soins

La prise en charge des patients concerne les :

• Consultation de neurologie/neuro-ophtalmologie
• Hospitalisation de jour pour bilan diagnostic initial et traitement de 2ème intention
• Hospitalisation classique en neurologie
• Hospitalisation en Unité de Soins Intensifs et réanimation

Service de neurologie

Neurologues titulaires :

• Dr Antoine Gueguen (Coordonnateur)
• Dr Christophe Carreau
• Dr Emeline Chaugne
• Dr Maelle Dade
• Pr Bruno Eymard
• Dr Marie Scuccimarra

Assistant des hôpitaux :

• Dr Clément Prevost

Services associés

Neuro-ophtalmologues :

• Pr Dan Milea
• Dr Catherine Vignal-Clermont
• Dr Cédric Lamirel
• Dr François Audren

Service ORL :

• Dr Denis Ayache (Chef de service)
• Pr Jean Lacau Saint Guily

Réanimation médicale :

• Dr Pierre Trouiller (Chef de service)
• Dr Alexandra Irina Grinea
• Dr Giulila Naim

Médecine Physique et Réadaptation :

• Dr Claire Eymart
• Dr Thierry Albert

Neuro-radiologues :

• Dr Julien Savatovsky (Chef de service)
• Pr Augustin Leclerc
• Dr Christophe Vanderdries

Équipe paramédicale et support

Consultation de génétique :

• Inès Akopian
• 📞 01 48 03 62 91

Psychologue :

• Nathalie Versace
• 📞 01 48 03 64 42

Neuropsychologue :

• Juliette Vrillac

Orthophonistes :

• Carole Laurence
• Emma Gentric

Assistante Sociale :

• Adeline Ferré
• 📞 01 48 03 69 36

Services d'hospitalisation

Hospitalisation de Jour :

• 📞 01 48 03 67 80
• ✉️ HDJ@for.paris

Hospitalisation :

• Sophie Paternotte (Cadre de santé)
• 📞 01 48 03 68 76 / 01 48 03 67 88
• ✉️ hospineuro@for.paris

Secrétariat de Neurologie :

• 📞 01 48 03 67 80
• ✉️ neurologie@for.paris

Urgences Myasthénie :

• 📞 01 48 03 68 51
• ✉️ myastenie@for.paris

Le centre mène plusieurs projets de recherche sur les maladies neuromusculaires :

• PHRC IMCOMG : Étude sur la myasthénie
• BIOMARK (PIDC) : Partenariat avec le laboratoire du Dr Joseph Boucraut (APHM-Hôpital de la Conception) et les start-ups XEGEN et KALSIUM
• BALNEV : Partenariat avec l'équipe du Pr Alain Prochiantz (Collège de France) et la start-up BrainEver
• Base nationale Cytopathie mitochondriale : Mise en place d'un parcours patients avec évaluation cardiologique en partenariat avec l'Hôpital Cochin (Pr Karim Wahbi, AP-HP) et la plateforme d'investigation clinique ophtalmologique (rétine)
• Circuit biopsie musculaire : Partenariat avec l'Hôpital de la Pitié-Salpêtrière (AP-HP)
• Participation à la rédaction du PNDS Myasthénie

Adresse : Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild, 29 rue Manin, 75019 Paris

Contacts principaux :

• Secrétariat de Neurologie : 01 48 03 67 80 - neurologie@for.paris
• Urgences Myasthénie : 01 48 03 68 51 - myastenie@for.paris
• Hospitalisation de Jour : 01 48 03 67 80 - HDJ@for.paris

Prendre rendez-vous : Consultation en neurologie

Liens utiles :

• FILNEMUS : Filière de santé maladies rares neuromusculaires
• ORPHANET : Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins