CRMR Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre

Le CRMR Wilson est constitué de :

• 1 site coordonnateur situé à l’Hôpital Fondation Rothschild (Paris)
• 1 site constitutif : Hôpital Femme-Mère-Enfant (Lyon)
• 8 centres de compétences : Marseille (Hôpital La Timone), Paris (Hôpital Necker), Paris Sud (Hôpital Paul Brousse – Kremlin Bicêtre), Besançon, Bordeaux, Lille, Rennes et Toulouse

Sur chaque site, une équipe multidisciplinaire composée de médecins pédiatres, hépatologues et neurologues prend en charge les patients atteints de Maladie de Wilson et assure un suivi avec les professionnels libéraux.

Des infirmiers formés à la pathologie assurent l’éducation des patients et de leur famille. Pour les patients le nécessitant, un projet de rééducation-réinsertion est mis en place avec la famille par les médecins, les kinésithérapeutes, les orthophonistes et les assistantes sociales. Le suivi psychologique des patients est organisé.

Les objectifs du CRMR Wilson sont :

• D’assurer la formation des professionnels impliqués dans la prise en charge de cette maladie
• De chercher à mieux connaître l’épidémiologie de la maladie en renseignant un registre national de tous les cas de Maladie de Wilson consultant en France
• De travailler en étroite collaboration avec les réseaux européens de professionnels et d’associations de patients impliqués dans cette maladie (MetabARN et ERN Rare Liver) : EUROWILSON
• D’œuvrer en relation directe avec l’association Bernard Pépin, association de patients pour la Maladie de Wilson.

Les patients atteints de maladie de Wilson peuvent être pris en charge par le centre coordonnateur sur le site de l’Hôpital Fondation Rothschild soit :

• Lors d’une consultation classique avec des neurologues
• Lors d’une consultation multidisciplinaire avec un neurologue, un kinésithérapeute, une orthophoniste, une psychologue et/ou une assistante sociale. Pour les patients présentant des troubles de la parole et/ou de la déglutition, une orthophoniste et un phoniatre pourront participer à la consultation.
• En hôpital de jour ou en hospitalisation classique.

Pour les patients présentant des dystonies, un traitement par toxine botulique peut être proposé après évaluation multidisciplinaire par le Dr Aurélia POUJOIS et le Dr Mickaël Alexandre OBADIA.

Les examens de Biologie Moléculaire sont effectués sur la plateforme de génétique de Paris-Sud (Pr Anne GUIOCHON-MANTEL).

Les Bilans Cupriques (dont le cuivre échangeable et le REC: rapport du cuivre échangeable sur la cuprémie totale) par le Dr Nouzha DJEBRANI OUSSEDIK et le Docteur Joël POUPON (Hôpital Lariboisière).

Les dossiers de tous les patients sont discutés lors de staffs clinico-biologiques multidisciplinaires.

Site internet du CRMR Wilson

ORPHANET : le portail des maladies rares et des médicaments orphelins 

Podcasts Rare à l'écoute :

• Qu'appelle t-on la maladie de Wilson? Dr Aurélia Poujois, Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild

• Diagnostiquer la Maladie de Wilson – Le point de vue de l’Hépato-pédiatre Pr Dominique Debray, Hôpital Necker-Enfants malades

• Reconnaître la Maladie de Wilson – Le point de vue du Neurologue Dr Michael Alexandre Obadia

• Prendre en charge la Maladie de Wilson Dr Olivier Guillaud, Hospices civils de Lyon

• Vivre avec la Maladie de Wilson Caroline Roatta, Présidente de l'association de patients Bernard Pepin pour la maladie de Wilson