CRMR Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre

Annexe Hôpital - 44 avenue Mathurin Moreau
44 Avenue Mathurin Moreau, 75019 Paris

  • 01 48 03 62 52
ADN
Contenu
Feuillet

Présentation

Le Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) a pour mission d’améliorer la prise en charge de patients souffrant de Maladie de Wilson et des autres maladies rares liées au cuivre.

Il est coordonné par le Docteur Aurélia Poujois et se situe dans le service de Neurologie de l’Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild. Les patients sont accueillis en consultation et en hôpital de jour (HDJ) au 44 avenue Mathurin Moreau. Les hospitalisations ont lieu à l’Hôpital Fondation Rothschild.

Le CRMR a été labellisé par le Ministère de la Santé et des Solidarités, en Octobre 2005 (arrêté du 06 octobre 2005, Journal Officiel 246 du 21 octobre 2005). Il s’est progressivement mis en place durant l’année 2006. En Septembre 2017, le CRMR est relabellisé (Bulletin Officiel du 15/09/2017).

Depuis Juin 2016, le CRMR fait partie de la Filière G2M – Groupement des Maladies Héréditaires du Métabolisme.

Logo Wilson

Le CRMR associe des équipes cliniques aux compétences complémentaires pour permettre une prise en charge optimale du patient atteint d’une maladie de Wilson, et ce, de l’enfant à l’adulte.

Les missions du CRMR Wilson sont de:

  • Structurer l’offre de soins
  • Coordonner la prise en charge du patient
  • Prendre en charge les patients car le diagnostic et le traitement sont particulièrement complexes
  • Organiser des consultations multidisciplinaires
  • Définir les référentiels et protocoles thérapeutiques
  • Informer et former les professionnels
  • Coordonner les activités de recherche
  • Assurer la veille épidémiologique et le suivi des patients, grâce au registre national Wilson.
Hôpital

Réseau

Le CRMR Wilson est constitué de :

Sur chaque site, une équipe multidisciplinaire composée de médecins pédiatres, hépatologues et neurologues prend en charge les patients atteints de Maladie de Wilson et assure un suivi avec les professionnels libéraux.

Des infirmiers formés à la pathologie assurent l’éducation des patients et de leur famille. Pour les patients le nécessitant, un projet de rééducation-réinsertion est mis en place avec la famille par les médecins, les kinésithérapeutes, les orthophonistes et les assistantes sociales. Le suivi psychologique des patients est organisé.

 

Caducée

Objectifs

Les objectifs du CRMR Wilson sont :

  • D’assurer la formation des professionnels impliqués dans la prise en charge de cette maladie
  • De chercher à mieux connaître l’épidémiologie de la maladie en renseignant un registre national de tous les cas de Maladie de Wilson consultant en France
  • De travailler en étroite collaboration avec les réseaux européens de professionnels et d’associations de patients impliqués dans cette maladie (MetabARN et ERN Rare Liver) : EUROWILSON
  • D’œuvrer en relation directe avec l’association Bernard Pépin, association de patients pour la Maladie de Wilson.
Stéthoscope

Le centre coordonnateur

Les patients atteints de maladie de Wilson peuvent être pris en charge par le centre coordonnateur sur le site de l’Hôpital Fondation Rothschild soit :

  • Lors d’une consultation classique avec des neurologues
  • Lors d’une consultation multidisciplinaire avec un neurologue, un kinésithérapeute, une orthophoniste, une psychologue et/ou une assistante sociale. Pour les patients présentant des troubles de la parole et/ou de la déglutition, une orthophoniste et un phoniatre pourront participer à la consultation.
  • En hôpital de jour ou en hospitalisation classique.

Pour les patients présentant des dystonies, un traitement par toxine botulique peut être proposé après évaluation multidisciplinaire par le Dr Aurélia POUJOIS et le Dr Mickaël Alexandre OBADIA.

Les examens de Biologie Moléculaire sont effectués sur la plateforme de génétique de Paris-Sud (Pr Anne GUIOCHON-MANTEL).

Les Bilans Cupriques (dont le cuivre échangeable et le REC: rapport du cuivre échangeable sur la cuprémie totale) par le Dr Nouzha DJEBRANI OUSSEDIK et le Docteur Joël POUPON (Hôpital Lariboisière).

Les dossiers de tous les patients sont discutés lors de staffs clinico-biologiques multidisciplinaires.

 

Livre

Autres sites utiles

Site internet du CRMR Wilson

ORPHANET : le portail des maladies rares et des médicaments orphelins 

Livret La maladie de Wilson en 60 questions

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