Malformations artérioveineuses cérébrales

Qu'est-ce qu'une malformation artérioveineuse cérébrale ?

Les malformations artérioveineuses cérébrales (MAV) correspondent à des vaisseaux morphologiquement anormaux, localisés à la surface ou dans le tissu cérébral. Ces lésions vasculaires font communiquer de façon anormale les réseaux artériels et veineux, créant dès lors un shunt artério-veineux. Celui-ci peut se faire au travers d’un réseau vasculaire complexe interposé entre artères et veines et appelé nidus ou directement à plein canal : il s’agira alors d’une fistule artério-veineuse.

Qu’est-ce qu’une MAV ?
Le Dr Stanislas Smajda, neuroradiologue dans le Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) Malformations ArtérioVeineuses du cerveau et de la moelle épinière, nous explique ce que sont les MAV et comment elles sont prises en charge dans le service de Neuroradiologie Interventionnelle de l’Hôpital Fondation Rothschild.
Focus sur cette pathologie rare qui touche environ 10 à 15 personnes sur 100 000 et sur l’association de patients @NeuroMav France créée en 2019.

Il s'agit d'une maladie rare, on estime qu’1 personne sur 10 000 est porteuse d’une MAV.
Ces malformations vasculaires représentent une cause importante d'accident vasculaire cérébral (AVC) hémorragique, en particulier chez les enfants et les adultes jeunes.
Environ 15-20% des MAV cérébrales sont asymptomatiques au moment du diagnostic. Les circonstances et symptômes amenant à leur découverte sont par ordre de fréquence : l’hémorragie intracrânienne (42%), l’épilepsie (25%) ou des symptômes neurologiques progressifs habituellement déficitaires (6%).
La survenue d’une hémorragie intracrânienne est le facteur pronostic le plus important, car chaque épisode de saignement est associée à un risque de décès d’environ 10% et à un risque de séquelle neurologique d’environ 15%.
Sur la base des connaissances actuelles, le risque annuel d'hémorragie d'une MAV est d'environ 3% mais ce risque est très variable (0,9% à 34%) selon les caractéristiques cliniques (antécédent hémorragique), anatomiques et archi+tecturales de la malformation.

10/100 000 personnes

touchées par une MAV cérébrale en France
42% des MAVs cérébrales

se présentent par une hémorragie
1 à 3%

risque annuel d'hémorragie d'une MAV cérébrale

Symptômes

Les MAVs peuvent être découvertes de façon fortuite, au décours d’un scanner ou IRM réalisé pour une autre raison.

Dans la moitié des cas, c’est une première hémorragie qui va mettre en évidence une MAV chez un patient.
Le second mode de révélation est l’épilepsie, survenant chez approximativement 25-30% des patients. Dans d’autres cas, plus rarement, certains patients peuvent présenter comme signe révélateur un déficit neurologique.

Diagnostic

L’IRM est l’examen principal qui va permettre le diagnostic.
Une fois le patient pris en charge, une artériographie cérébrale sera réalisée, afin de choisir la meilleure option thérapeutique. Une abstention thérapeutique peut être décidée selon le type de malformation vasculaire, sa localisation, et la façon dont elle est construite (son architecture).

Traitements

La prise en charge d’une MAV cérébrale ou médullaire se fait de façon multidisciplinaire, associant la neuroradiologie interventionnelle, la neurochirurgie et la neurologie vasculaire. Le but du traitement est, selon les cas et le type de MAV (taille, localisation), de faire réduire, voire disparaître, la malformation.

Il existe plusieurs types de traitements qui peuvent être proposés seuls ou combinés :

Traitement endovasculaire (embolisation)
Traitement chirurgical (résection chirurgicale)
Traitement radiochirurgical (radiothérapie stéréotaxique).

Une fois le traitement réalisé, l’artériographie et l’IRM seront les examens qui permettront de suivre l’efficacité du traitement; ce sont aussi ceux qui pourront attester de sa guérison.

Dans un certain nombre de cas, si par exemple la MAV n’a jamais saigné et est asymptomatique, l’option proposée pourra être l’abstention thérapeutique, seule une surveillance de la malformation, le plus souvent par IRM, sera proposée.