Malformations artérioveineuses cérébrales

Qu'est-ce qu'une malformation artérioveineuse cérébrale ?

Les malformations artérioveineuses cérébrales (MAV) correspondent à des vaisseaux morphologiquement anormaux, localisés à la surface ou dans le tissu cérébral. Ces lésions vasculaires font communiquer de façon anormale les réseaux artériels et veineux, créant dès lors un shunt artério-veineux. Celui-ci peut se faire au travers d’un réseau vasculaire complexe interposé entre artères et veines et appelé nidus ou directement à plein canal : il s’agira alors d’une fistule artério-veineuse.

Présentation des malformations artério-veineuses cérébrales par le Dr Michel Piotin, Neuroradiologue, Chef du service de neuroradiologie interventionnelle de l'Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild.
En partenariat avec les membres du réseau AVANCE:
L'association Neuro MAV France
La filière de santé maladies rares FAVA MULTI

Il s'agit d'une maladie rare, on estime qu’1 personne sur 10 000 est porteuse d’une MAV.
Ces malformations vasculaires représentent une cause importante d'accident vasculaire cérébral (AVC) hémorragique, en particulier chez les enfants et les adultes jeunes.
Environ 15-20% des MAV cérébrales sont asymptomatiques au moment du diagnostic. Les circonstances et symptômes amenant à leur découverte sont par ordre de fréquence : l’hémorragie intracrânienne (42%), l’épilepsie (25%) ou des symptômes neurologiques progressifs habituellement déficitaires (6%).
La survenue d’une hémorragie intracrânienne est le facteur pronostic le plus important, car chaque épisode de saignement est associée à un risque de décès d’environ 10% et à un risque de séquelle neurologique d’environ 15%.
Sur la base des connaissances actuelles, le risque annuel d'hémorragie d'une MAV est d'environ 3% mais ce risque est très variable (0,9% à 34%) selon les caractéristiques cliniques (antécédent hémorragique), anatomiques et archi+tecturales de la malformation.

10/100 000 personnes

touchées par une MAV cérébrale en France
42% des MAVs cérébrales

se présentent par une hémorragie
1 à 3%

risque annuel d'hémorragie d'une MAV cérébrale

Symptômes

Les MAVs peuvent être découvertes de façon fortuite, au décours d’un scanner ou IRM réalisé pour une autre raison.

Dans la moitié des cas, c’est une première hémorragie qui va mettre en évidence une MAV chez un patient.
Le second mode de révélation est l’épilepsie, survenant chez approximativement 25-30% des patients. Dans d’autres cas, plus rarement, certains patients peuvent présenter comme signe révélateur un déficit neurologique.

Diagnostic

L’IRM est l’examen principal qui va permettre le diagnostic.
Une fois le patient pris en charge, une artériographie cérébrale sera réalisée, afin de choisir la meilleure option thérapeutique. Une abstention thérapeutique peut être décidée selon le type de malformation vasculaire, sa localisation, et la façon dont elle est construite (son architecture).

Description de l'artériographie pour un patient porteur d'une malformation artério-veineuse (MAV) cérébrale ou médullaire, par le Dr Stanislas Smajda, Neuroradiologue, Service de neuroradiologie interventionnelle de l'Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild.
Les membres du réseau AVANCE :
l'Association Neuro MAV France
La filière de santé maladies rares FAVA MULTI

Traitements

La prise en charge d’une MAV cérébrale ou médullaire se fait de façon multidisciplinaire, associant la neuroradiologie interventionnelle, la neurochirurgie et la neurologie vasculaire. Le but du traitement est, selon les cas et le type de MAV (taille, localisation), de faire réduire, voire disparaître, la malformation.

Il existe plusieurs types de traitements qui peuvent être proposés seuls ou combinés :

Traitement endovasculaire (embolisation)
Traitement chirurgical (résection chirurgicale)
Traitement radiochirurgical (radiothérapie stéréotaxique).

Une fois le traitement réalisé, l’artériographie et l’IRM seront les examens qui permettront de suivre l’efficacité du traitement; ce sont aussi ceux qui pourront attester de sa guérison.

Dans un certain nombre de cas, si par exemple la MAV n’a jamais saigné et est asymptomatique, l’option proposée pourra être l’abstention thérapeutique, seule une surveillance de la malformation, le plus souvent par IRM, sera proposée.

Prise en charge à l'Hôpital Fondation Rothschild

Les patients atteints d'une malformation artério-veineuse cérébrale sont suivis au sein du CRMR MAVs cérébro-médullaires de l’adulte et de l’enfant

Témoignage d'Astrid

A 18 ans, à l’occasion d’une première crise d’épilepsie qui a nécessité une hospitalisation et plusieurs examens d’imagerie, Astrid découvre qu’elle est porteuse d’une malformation artérioveineuse cérébrale.

Autres sites utiles

Neuro MAV France, l’association de patients et proches de patients avec une MAV cérébrale ou médullaire

ORPHANET: fiche Urgence Malformation artérioveineuse cérébrale

FAVA MULTI, la filière de santé maladies rares des maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique

Qu'est ce qu'une filière maladie rare? (Vidéo Maladies Rares Info Services)

Qu'est-ce qu'une malformation artérioveineuse cérébrale ?

10/100 000 personnes

42% des MAVs cérébrales

1 à 3%