Syndrome de Stickler

Le syndrome de Stickler, également appelé syndrome de Marshall-Stickler, est une maladie génétique provoquée par la survenue de mutations dans les gènes codant pour les collagènes (COL2A1, COL11A1, COL11A2).

Son incidence est d’environ 1 pour 10 000.

Les collagènes sont des protéines structurelles retrouvées en proportions variables dans différents tissus du corps humain dont l’œil (vitré) et le squelette (cartilage). Selon l’anomalie génétique la transmission de la maladie, son expression, son évolutivité et ses caractéristiques sont variables.

• Atteinte ophtalmologique : fréquente, elle se caractérise par une myopie forte présente précocement chez le nourrisson,  et par une dégénérescence vitréo-rétinienne responsable de décollements de rétine fréquents : le vitré (gel remplissant la cavité de l’œil) est doté d’une structure protéique très organisée. L’altération d’un seul sous-type de collagène compromet toute la structure. Il en résulte des phénomènes de traction à la surface de la rétine provoquant déchirures et décollements de la rétine. Une cataracte plus précoce et un glaucome peuvent aussi s’observer.
• Atteinte squelettique : une hyperlaxité provoque la survenue de luxations articulaires et d’une arthrose précoce.
• Atteinte ORL : une hypoacousie, une fente palatine, des anomalies dentaires…

Le diagnostic est fortement suspecté à l’examen du fond d’œil guidé par un contexte familial ou une atteinte extra-ophtalmologique.

Une confirmation génétique est demandée pour préciser le sous-type de la maladie. Toutes les mutations possibles n’étant pas connues, il arrive qu’un patient présente des atteintes cliniques typiques sans mutation retrouvée.

Un suivi ophtalmologique spécialisé régulier au sein d’une équipe pluridisciplinaire permet de dépister et de traiter précocement les éventuelles complications.

Il n’existe pas aujourd’hui de consensus chez les spécialistes sur le bénéfice d’un traitement préventif médical au laser ou chirurgical du décollement de la rétine.

Les patients atteints du syndrome de Stickler sont pris en charge au sein du CRMR Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique.