Les maladies rétiniennes héréditaires

Il s’agit d’un groupe de pathologies d’origine génétique où intervient une dysfonction de certaines cellules de la rétine. Certaines sont stables au cours de la vie (comme l’achromatopsie ou la cécité nocturne congénitale stationnaire), d’autres s’aggravent progressivement.

Elles peuvent survenir à tout âge, y compris chez l’enfant et le nourrisson chez qui elles doivent être suspectés lorsqu’il y a malvoyance accompagnée de mouvements anormaux des yeux (nystagmus). Selon le type de cellules rétiniennes impliquées initialement et le degré d’atteinte, ces maladies se manifestent par des symptômes variables.

Dans la rétinite pigmentaire qui est la plus fréquente des dystrophies rétiniennes, l’atteinte porte sur les bâtonnets. La « dystrophie des cônes » se traduit parune baisse d’acuité visuelle, une intolérance à la lumière et une altération de la vision des couleurs. Ces symptômes sont également retrouvés, à des degrés variables dans les maladies héréditairesde la macula  comme la maladie de Stargardt ou la maladie de Best. Les examens clés sont la réalisation d’un arbre généalogique, le  champ visuel, les clichés en autofluorescence et l’électrorétinogramme. Le traitement de ces pathologies fait encore l’objet de recherches.

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