Conseil génétique

Depuis juin 2015, La Fondation A. de Rothschild a ouvert une Unité Fonctionnelle de Conseil Génétique. 

C’est à la demande des médecins de la Fondation A. de Rothschild, de toutes spécialités confondues (ex : Ophtalmo-pédiatrie, Néuro-ophtalmologie, Ophtalmologie, Neurologie, Neurologie-Parkinson, etc…), que le conseiller en génétique reçoit des patients chez qui sont suspectés une(des) pathologie(s) d’origine génétique.

Pour rappel, le conseiller en génétique dispose d’un Master Professionnel en « conseil génétique et médecine prédictive » (non médical). Son travail s’effectue en collaboration avec un médecin et toujours par délégation.

Principaux rôles du Conseiller en Génétique :

  • Rôle d’information concernant la pathologie suspectée ainsi que  son (ses) mode(s) de transmission génétique. Informe le malade des thérapies, des soins alternatifs possibles et des différentes modalités de prise en charge médicale.
  • Accompagnement du patient et de sa famille
  • Etablissement de l’arbre généalogique, des antécédents personnels et familiaux du patient
  • Organisation du prélèvement sanguin pour demande d’analyse génétique selon la demande du médecin prescripteur (ordonnance établie au nom du médecin prescripteur, signature des consentements éclairés, remplissage des bons de commande, envoi des renseignements cliniques utiles pour laboratoire destinataire, etc…)
  • Contact étroit avec les laboratoires prenant en charge les différentes analyses génétiques. Veille sur l’état d’avancement des analyses génétiques.
  • Les résultats génétiques sont directement reçus par le médecin prescripteur
  • Enquête familiale possible, informations à la parentèle, organisation de leur prélèvement, etc…

Exemples de pathologies d’origine génétique rencontrées :

Dystrophie rétinienne, Maladie de Stargardt, Dystrophies réticulées, Neurofibromatose de type 1 (2 et 3), Albinisme oculaire, Syndrome de Stickler, VREF, Neuropathie optique héréditaire de Leber, Atrophie optique dominante etc…

Dystrophie Myotonique de Steinert, HNPP, Sclérose tubéreuse de Bourneville, myopathie des ceintures, myopathie facio-scapulo humérale, etc….

Consultations

Les Consultations de Conseil génétique ont lieu les Mercredis et Vendredis
UF Conseil Génétique  - Service de Neurologie – 1er étage
Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
29 rue Manin
75019 PARIS

Pour prendre rendez-vous pour une consultation, cliquez ici

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