Améliorer le recueil de données sur la maladie de Wilson

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La maladie de Wilson est une maladie génétique rare caractérisée par une accumulation excessive de cuivre dans l'organisme, plus particulièrement dans le foie et le cerveau. Quand elle n'est pas traitée précocement, elle peut être mortelle.

Contenu
ADN

La maladie de Wilson

  • La maladie de Wilson est liée à un gène défectueux, le gène ATP7B localisé sur le chromosome 13. Ce gène permet la fabrication d’une protéine (la protéine ATP7B) qui régule la concentration du cuivre dans l’organisme.
  • Fait exceptionnel pour une maladie génétique, on dispose d’un traitement médical efficace à condition que celui-ci soit institué précocement et poursuivi toute la vie.
  • Lorsqu'elle n'est pas traitée, la maladie de Wilson peut être mortelle.
  • Les 1ers symptômes apparaissent le plus souvent entre 10 et 40 ans, L’atteinte du foie est la manifestation la plus fréquente, les symptômes neurologiques surviennent 5 à 6 ans plus tard.

Objectif et besoin pour ce projet 2021-2022

Objectif : développer en enrichir la base de données du registre Wilson Disposer d'une ressource

Besoin : 60 000 € pour recruter un attaché de recherche clinique travaillant spécifiquement et à temps plein sur cette base de données.

En savoir plus sur le projet

  • Cette maladie étant rare, il est important de développer et d'enrichir la base de données (registre Wilson France).
  • Le registre Wilson a pour principal objectif de générer et mettre à la disposition des cliniciens et des chercheurs des données sur l’histoire naturelle de la maladie et de son évolution avec les traitements.  
  • Cette source de données éclaire les décisions cliniques, organisationnelles, réglementaires et médico-économiques pour servir au mieux les intérêts des malades
  • Il s'agit d'un registre unique au monde qui regroupe les données de près de 800 patients ayant donné leur accord.

Contact pour en savoir +

Légitimité de l'équipe à porter le projet

Dr Aurelia Poujois
Dr Aurelia Poujois

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