- La maladie de Wilson est liée à un gène défectueux, le gène ATP7B localisé sur le chromosome 13. Ce gène permet la fabrication d’une protéine (la protéine ATP7B) qui régule la concentration du cuivre dans l’organisme.
- Fait exceptionnel pour une maladie génétique, on dispose d’un traitement médical efficace à condition que celui-ci soit institué précocement et poursuivi toute la vie.
- Lorsqu'elle n'est pas traitée, la maladie de Wilson peut être mortelle.
- Les 1ers symptômes apparaissent le plus souvent entre 10 et 40 ans, L’atteinte du foie est la manifestation la plus fréquente, les symptômes neurologiques surviennent 5 à 6 ans plus tard. 20 % des patients ne présentent pas de symptômes. Le diagnostic est alors souvent posé grâce au dépistage familial.
Améliorer le recueil de données sur la maladie de Wilson
La maladie de Wilson est une maladie génétique rare caractérisée par une accumulation excessive de cuivre dans l'organisme, plus particulièrement dans le foie et le cerveau. Quand elle n'est pas traitée précocement, elle peut être mortelle.
Contenu
La maladie de Wilson
Nos besoins pour ce projet
5 000 € pour que le CRMR Wilson se déplace dans les différents hôpitaux de France afin de former les équipes et collecter les données.
Projet global : 60 000 € afin de financer pendant 1 an, un attaché de recherche clinique travaillant spécifiquement sur le registre national.
Aidez-nous à agir pour nos patients
En savoir plus sur le projet
- Cette maladie étant rare, il est important de développer et d'enrichir la base de données (registre Wilson France).
- Le registre Wilson a pour principal objectif de générer et mettre à la disposition des cliniciens et des chercheurs des données sur l’histoire naturelle de la maladie et de son évolution avec les traitements.
- Cette source de données éclaire les décisions cliniques, organisationnelles, réglementaires et médico-économiques pour servir au mieux les intérêts des malades
- Il s'agit d'un registre unique au monde qui regroupe les données de près de 800 patients ayant donné leur accord.
Légitimité de l'équipe à porter le projet
- Le Dr Aurélia Poujois est neurologue à l’Hôpital Fondation Rothschild et coordonnatrice du Centre national de référence maladie rare (CRMR) Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre.
- Reconnue à l’international pour son expertise de cette maladie rare, elle participe activement avec son équipe pluridisciplinaire et pluriprofessionnelle à de nombreux projets de recherche nationaux et internationaux sur la maladie de Wilson. Elle est à l’origine de nombreuses publications scientifiques.
