Centre de Référence coordonnateur Maladies Rares (CRMR) maladie de Wilson

Depuis le 1er septembre 2019, le CRMR Wilson et autres maladies rares liées au cuivre a intégré la Fondation Adolphe de Rothschild. Coordonné par le Dr Aurélia Poujois, le CRMR Wilson associe des équipes multidisciplinaires et pluri-professionnelles afin d’offrir une prise en charge optimale aux patients enfants et adultes atteints de la maladie de Wilson.

La maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une maladie rare caractérisée par une accumulation excessive de cuivre dans l’organisme, plus particulièrement dans le foie et le cerveau. Les différentes atteintes de cette maladie sont principalement hépatiques, oculaires et neurologiques.
Les premiers symptômes apparaissent le plus souvent durant l’enfance et l’adolescence, entre 10 et 20 ans, mais les premières manifestations peuvent être plus précoces ou parfois plus tardives. Il convient donc d’évoquer la maladie de Wilson à tout âge.

En France, la maladie de Wilson concerne environ 1000 patients/an et touche 1,5 personne/100 000. Une étude génétique française publiée récemment par le CRMR Wilson évoque une prévalence de 26 personnes/100 000, soulignant le non-diagnostic des formes peu sévères ou l’existence de gènes modificateurs atténuant l’expression de la maladie. 

Fait rare pour une maladie génétique, il existe un traitement médical efficace à condition qu’il soit institué précocement et poursuivi toute la vie. Mais, lorsqu’elle n’est pas traitée, la maladie de Wilson peut être mortelle.

Les objectifs du CRMR

Le CRMR Wilson a pour objectifs de structurer l’offre de soins, de coordonner le diagnostic et la prise en charge thérapeutique des patients ainsi que d’organiser des consultations multidisciplinaires.
S’ajoutent à ces missions des activités de recherche et de formation, comme la définition des référentiels et des protocoles thérapeutiques, l’information et la formation des professionnels, la coordination des activités de recherche et la veille épidémiologique et le suivi des patients.

Un réseau ancré sur le territoire, au plus près des patients.

Le CRMR Wilson est constitué d’un site coordonnateur à Paris, situé à la Fondation Adolphe de Rothschild, d’un site constitutif, l’hôpital Femme-Mère-Enfant de Lyon et de 8 centres de compétences : l’hôpital Necker-Enfants malades et le groupement hospitalier Paris-Sud Paul-Brousse/Kremlin-Bicêtre à Paris, l’hôpital La Timone à Marseille, l’hôpital Jean Minjoz de Besançon, le CHU de Bordeaux, le CHU de Lille, le CHU de Rennes et le CHU de Toulouse.
Sur chaque site, une équipe multidisciplinaire composée de médecins -pédiatres, hépatologues et neurologues - prend en charge les patients atteints de la maladie de Wilson et assure un suivi avec les professionnels libéraux.
Les sites coordonnateur et constitutif travaillent avec les laboratoires de toxicologie et de génétique.

Le CRMR Wilson est affilié à la filière de santé maladies rares G2M, Maladies Héréditaires du Métabolisme.

La structure du CRMR

Le CRMR Wilson est composé d’une équipe de 16 professionnels qui consultent les mercredis et jeudis matins au 44 avenue Mathurin Moreau (2e étage) : 

  • 2 neurologues
  • 1 psychiatre
  • 1 hépatologue
  • 1 radiologue
  • 1 attaché de recherche clinique
  • 1 secrétaire médicale
  • 1 neuropsychologue
  • 1 psychologue
  • 1 infirmier
  • 1 orthophoniste
  • 1 aide médico-psychologique
  • 1 assistante sociale
  • 1 kinésithérapeute
  • 1 diététicien
  • 1 chargée de communication

Les études toxicologiques (Dr Nouzha Oussedik et Dr Joël Poupon) et génétiques (Pr Corinne Collet) sont maintenues à l’hôpital Lariboisière 2, rue Ambroise-Paré, Paris 10e.

Ressources et contact

  • Site internet du CRMR Wilson
  • Contact du This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.
  • Site Internet de la filière G2M
  • Site ORPHANET, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins
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29 rue Manin - 75019 Paris- France / Tel. +33 (0)1.48.03.63.00

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